国际罕见病日｜让“罕见”被看见，让生命被尊重

患者陆某，女，62岁，因双下肢膝部以下无力1年入诸城市人民医院，诊断为中枢神经系统含铁血黄素沉积症。

这是一种罕见的、中枢神经系统含铁血黄素沉积于软脑膜下、脑组织、脑神经和脊髓表面所致的神经系统变性病。主要临床表现为慢性进行性听力下降、小脑性共济失调、脊髓病，其他临床表现包括认知障碍、膀胱功能障碍、嗅觉障碍、瞳孔不等大、感觉障碍，少见表现包括颈痛、背痛、吞咽困难、双侧坐骨神经痛及下运动神经元体征等。

收治后，神经内科一病区主任刘力带领医疗团队完善磁共振及腰椎穿刺术，快速确诊并给予治疗及康复训练，最终逐渐好转出院。

中枢神经系统含铁血黄素沉积症患者需要的不仅是医学的突破，更是社会的理解与支持。

罕见病，是指发病率极低的疾病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%的疾病或病变。这些疾病往往具有遗传性，且大部分属于慢性病，常常危及生命。

全球已知的罕见病种类超过7000种，但仅有5%至10%的罕见病有药可治。在中国，收录的罕见病有121种，如“白血病”“瓷娃娃”“渐冻症”“白化病”等，罕见病患者总数超过2000万，每年新增患者超过20万。

约80％的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有感染、过敏性反应、免疫异常等。

约50％的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30％于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

罕见病患者面临的挑战是多方面的。由于罕见病的发病率极低，很多医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，患者往往难以得到及时有效的治疗。

此外，罕见病的治疗药物往往价格昂贵，且很多药物并未纳入医保，给患者家庭带来了巨大的经济负担。同时，社会对罕见病的认知不足，也导致患者在就业、教育等方面遭受歧视和排斥。

罕见病常常是遗传性疾病，约 80% 的罕见病与遗传基因缺陷相关。面对罕见病，预防比治疗更重要！我们应该积极落实好出生缺陷三级预防政策。

一级预防：即婚前孕前预防

避免近亲结婚：近亲结婚会增加遗传病的风险。

适龄生育：高龄产妇胎儿染色体异常概率升高。

孕前检查：进行遗传咨询和携带者筛查，识别潜在的遗传风险。

补充叶酸：孕前及孕后三个月补充叶酸，预防神经管缺陷。

二级预防：即孕期的产前筛查与产前诊断

产前筛查：进行孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查。

产前诊断：对高风险孕妇进行绒毛或羊水穿刺，进行细胞及分子遗传学检测。

三级预防：即新生儿进行筛查

新生儿筛查：出生后对新生儿进行先天缺陷筛查，早期发现并干预。