12月5日，山东省临床检验中心与潍坊市临床检验专业质控中心专家组一行，到诸城市人民医院开展精准医学实验室现场验收工作。诸城市人民医院党委委员、副院长李玲玲及相关部室负责人陪同。
验收会由李玲玲副院长主持，她对专家组的莅临表示感谢，并介绍了医院的基本情况和医学检验中心建设进展及所获成绩。医学检验中心主任于海珍详细汇报了精准医学实验室的建设背景、技术优势及临床应用成果，为验收工作提供了全面支撑。
验收过程中，专家组先后查看了实验室试剂准备区、标本制备区、文库构建区、扩增区、测序区、电泳区等核心区域，重点核查了仪器设备校准记录、室内及室间质量控制、标准化操作流程（SOP）等资料，并现场考核了技术人员的实操能力。通过实地考察、文件审核、技术问询及现场实操考核等多环节评估，全面了解了实验室的建设情况。
反馈会上，专家组对实验室在硬件设施、科研环境以及日常管理等方面的出色表现给予高度评价，并针对某些细节提出了进一步的改进建议，以期实验室能够持续优化，取得更大的科研成果，造福当地市民。
作为区域内率先建成的高标准精准医学实验室，其先进性体现在硬件配置与技术应用的双重领跑。实验室配备Ⅰ llumina测序平台、实时荧光定量PCR技术平台等尖端设备，硬件水平达省内同级医院领先标准。在检测能力上，可开展肿瘤易感基因检测、病原体宏基因组测序等特色项目，解决了基层医院"诊断难、耗时长"的痛点，彻底改变了以往“经验性用药”的诊疗困境。实验室的建成，更彰显出关乎民生福祉的重要价值。此前，诸城市及周边地区患者若需进行基因检测，需前往济南、青岛等大城市医院，不仅往返耗时费力，更增加了患者的经济负担。
精准医学实验室的启动，填补了诸城市在精准医疗检测领域的空白，是医院在肿瘤精准治疗及感染病原体诊断方面的又一次提升，对满足诸城及周边地区医疗需求意义重大。此次验收是对医院检验技术实力的权威认证，医院将以此为契机，持续关注检验前沿技术发展，不断优化与拓展检测项目，让群众在家门口就能享受省级水平的精准检验服务，为区域医疗质量提升注入新动能。
精准医学实验室简介
诸城市人民医院医学检验中心精准实验室是一家以高通量测序技术与分子诊断技术为核心，专注于肿瘤精准医学检测与研究的现代化专业实验室。实验室秉承“精准检测、指导诊疗、赋能健康”的理念，致力于将先进的基因测序技术转化为临床可应用的检测服务，为肿瘤患者提供个体化的分子病理诊断、用药指导、疗效监测及预后评估解决方案，助力临床实现精准医疗。
核心技术平台
实验室配备国际领先的I llumina测序平台和实时荧光定量PCR技术平台：
1. 二代测序技术平台：
高通量测序仪： 拥有1台高性能二代测序仪，可实现对海量基因信息的快速、准确解码。
主要应用：
肿瘤组织/细胞基因检测：通过对手术或活检获取的肿瘤组织或细胞样本进行DNA/RNA测序，全面检测与肿瘤发生、发展、预后及靶向、免疫治疗相关的基因变异（如点突变、插入缺失、拷贝数变异、基因融合等）。
循环肿瘤基因检测：基于液体活检技术，对患者外周血中的循环肿瘤DNA、循环肿瘤细胞等进行高灵敏度、高特异性的检测，适用于无法获取组织样本、疗效动态监控、复发早期预警等场景。
靶向二代测序：针对已知的肿瘤相关基因panel进行深度测序，具有成本效益高、检测周期短、数据分析高效的特点，是临床常规基因分型的优选方案。
宏基因组二代测序：主要用于感染病原体检测，通过对临床样本中所有微生物的遗传物质进行无偏性测序，快速、准确地鉴定细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体，尤其在疑难、危重感染诊断中发挥重要作用。
2.实时荧光定量PCR技术平台：
拥有多套高精度qPCR仪。该平台具有灵敏度高、特异性强、速度快、操作简便的优势。
主要应用：针对特定感染性病原体及特定基因突变进行快速检测，满足部分临床场景下对快速报告的需求。
主要检测项目与服务内容
基于上述技术平台，实验室提供以下核心检测项目：
1. 肿瘤组织/细胞基因检测：
实体瘤靶向用药相关基因检测： 涵盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等常见实体瘤，检测与靶向药物疗效相关的基因变异。
肿瘤免疫治疗疗效预测基因检测： 如微卫星（MSI）/错配修复缺陷（dMMR）检测、肿瘤突变负荷（TMB）计算、PD-L1表达（配合免疫组化）及相关通路基因检测。
肿瘤预后与遗传风险评估： 包括与预后相关的分子分型，以及遗传性肿瘤相关基因的胚系突变检测。
血液肿瘤基因检测： 针对白血病、淋巴瘤等，进行基因分型、预后分层及靶向用药指导。
2. 循环肿瘤基因检测：
液体活检靶向用药基因检测： 无创检测血液中ctDNA的基因变异，用于指导晚期肿瘤患者的靶向治疗。
疗效监测与耐药机制分析： 通过动态监测ctDNA变异谱的变化，评估治疗效果，并及时发现获得性耐药突变。
微小残留病灶（MRD）监测与复发预警： 用于治疗后的MRD监测，评估复发风险。
3. 感染病原体宏基因组检测：
mNGS检测：对脑脊液、血液、肺泡灌洗液、组织等样本进行病原体广谱筛查，快速识别未知或罕见病原体，为复杂、危重感染提供诊断依据。
